PKU-prov erbjuds alla nyfödda barn i Sverige.
Genom ett blodbrov undersöks om barnen har någon av fem sjukdomar som inte märks genom tydliga symtom, men där en tidig behandling kan förhindra att barnet tar någon skada.
PKU är en förkortning för sjukdomen Fenylketonuri (På latin: phenylketonuri) som är en av de fem sjukdomarna man letar efter. Den som föds med sjukdomen kan inte bryta ned den livsnödvändiga aminosyran fenylalanin vilket kan ge skador på centrala nervsystemet, något som leder till mycket svåra psykiska utvecklingsstörningar.
Med PKU-testet kan sjukdomen upptäckas i tid så att behandling kan sättas in och skador undvikas.
De övriga fyra är galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist, kongenital binjurebarkhormonbrist och biotinidasbrist.
Bland de närmare 100.000 barn som föds i Sverige varje år har ungefär 50 barn någon av de fem sjukdomarna.