Paret Richardsson vill med hjälp av omstridd genteknik rädda yngsta sonen Felix liv och få en frisk bebis. På måndagen togs första steget.
Storebror Mathias var en fullt frisk nioåring när den ärftliga ämnesomsättningssjukdomen bröt ut. I dag är han elva år gammal och blind, döv, stum och förlamad. Prognosen är dyster, han kommer att dö inom några år.
Inom loppet av en vecka fick Helena och Fredrik Richardson två dödsdomar. När sjukdomen konstaterats hos Mathias visade en genkartläggning av lillebror Felix Richardson att han bär på samma anlag. När sjukdomen bryter ut hos Felix går inte att säga, bara att den kommer.
Det finns bara en räddning och det är en transplantation av blodstamceller från ett friskt syskon med samma vävnadstyp - innan symtomen kommer.
Som DN tidigare rapporterat fick familjen i våras godkänt av Socialstyrelsen att använda den teknik som möjliggör detta, då man gentestar provrörsbefruktade embryon. Både för sjukdomsanlag genom en PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik, och för vävnadstyp, HLA, humanleukocyt antigen, för att möjliggöra en transplantation.
Det är en process i många steg. Den började i våras och görs som ett samarbete mellan Karolinska universitetssjukhuset i Solna och IVF-enheten i Huddinge/Sahlgrenska där provrörsbefruktningen sker. På måndagen fick paret klartecken för att ta nästa steg.
- I flera månader har man arbetat med att ta fram markörer som är lämpliga för vår familj vad gäller HLA-typning. Det fungerar inte för alla familjer, men för oss ser det väldigt bra ut så här långt, säger Helena Richardson.
Hon och maken sätter sig ner i en av Huddinge sjukhus vindlande korridorer. Under dagen har de träffat Elisabeth Blennow, överläkare vid avdelningen för klinisk genetik och haft ett första möte på IVF-enheten.
Även om HLA/PGD fungerar väl i deras fall ska också allt gå bra vid en graviditet. Med två misslyckade provrörsbefruktningar bakom sig vet paret att det är svårt.
- Vi är helt förberedda på ett misslyckande. Går det fel så gör det, säger Helena Richardson.
Familjen är sliten. Fortfarande är deras hem inte handikappanpassat vilket gör att de inte kan ta ut Mathias.
- Det är en kamp på två fronter, både för att Mathias ska få rätt hjälp och för PGD/HLA. Det tär.
PGD/HLA är en omstridd metod. Kritiker anser att man skapar elitmänniskor och befarar att barn som föds som donatorer ska få psykiska problem. Helena och Fredrik Richardson uppmuntrar debatten.
- Tekniken går framåt och forskarna upptäcker nya gener varje dag. Det är jätteviktigt att debatten följer upp och att lagstiftningen följer med. När vi hamnade i det här fanns tekniken- men ingen lagstiftning, säger Helena Richardson.