Vi har förtydligat hur vi behandlar personuppgifter och cookies.
Mitt DN - skapa ditt nyhetsflöde Mina nyhetsbrev Ämnen jag följer Sparade artiklar Kunderbjudanden Kundservice och prenumeration Logga ut
Du följer nu ämnet: STOCKHOLMS STAD (sparas i Mitt DN)
Insidan

”Vården har utvecklats enormt”

Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Akademiska sjukhuset i Uppsala. Foto: Fredrik Sandberg/TT

Vården och omhändertagandet av barn med Downs syndrom har gått framåt med stormsteg. Samtidigt letar forskarna i generna för att ta reda på mer om kromosomrubbingen som leder till syndromet.

Göran Annerén, 73 år och professor emeritus vid Uppsala universitet, är en av landets främsta experter på Downs syndrom. Sedan mitten av 1970-talet har han som läkare och forskare träffat många barn och föräldrar.

– Det har varit en enorm utveckling när det gäller omhändertagandet och vården av barn och vuxna med Downs syndrom. Även fosterdiagnostiken har gått fram med stormsteg. I dag räcker det ofta med ett enkelt blodprov på kvinnan.

Den 1 januari 1975 började Göran Annerén tjänstgöra som barnläkare vid Akademiska sjukhuset. Där fanns ett litet laboratorium för kromosomundersökningar med endast ett par assistenter som gjorde analyserna.

Detta laboratorium var grunden till en klinisk genetik som vuxit till en medelstor klinik. I dag arbetar nästan 70 personer där, varav 15 läkare och flera forskare.

Läs även: ”Jag vill ge min bild av hur det är att ha Downs syndrom”

– Tidigare hade den största gruppen patienter som kom diagnosen Downs syndrom, säger Göran Annéren. Numer är det andra grupper som dominerar, till exempel ärftlig cancer och oklara syndrom.

När han började som läkare placerades nyfödda barn med Downs syndrom ofta på en institution eller i ett fosterhem. I dag är situationen helt annorlunda.

Göran Annerén skapade ett helt nytt vårdprogram för hur barn med Downs syndrom och deras familjer bör tas om hand. Detta har sedan omarbetats ett par gånger. Han skrev också sin doktorsavhandling om Downs syndrom.

Personer med Downs syndrom lever allt längre. På 1970-talet var medianöverlevnaden under tio år, det vill säga att hälften avled innan de uppnått den åldern. I dag har siffran stigit till uppemot sextio år.

Fosterdiagnostiken gör det möjligt att redan tidigt under graviditeten avgöra om ett barn kommer att födas med Downs syndrom. I dag kan man med ett blodprov på modern ganska säkert avgöra om fostret har Downs syndrom.

Jag tror inte att Downs syndrom kommer att ”utrotas” för att använda ett drastiskt ord. Det skulle vara förfärligt.

– Frågan om fosterdiagnostik och abort vid Downs syndrom är komplicerad. Handikappet vid Downs syndrom ska inte bagatelliseras. Många barn med syndromet utvecklas väl och är socialt och känslomässigt normala. Det kan dock också leda till en grav utvecklingsstörning med autism.

Personer med Downs syndrom har ofta också kroppsliga problem med syn, hörsel och sköldkörteln. Hälften av dem föds med mer eller mindre allvarliga hjärtfel.

– Det här är något som i dag i de flesta fall kan behandlas, men som ändå måste tas med i bilden.

I Danmark har det under senare år fötts allt färre barn med Downs syndrom. Alla blivande mödrar erbjuds att ta ett KUB-test. Även i Sverige har antalet barn som föds med Downs syndrom börjat minska.

– Jag tror inte att Downs syndrom kommer att ”utrotas” för att använda ett drastiskt ord. Det skulle vara förfärligt.

– Alla som får besked om att de väntar ett barn med Downs syndrom kommer inte att välja alternativet abort. Sedan finns det blivande föräldrar som väntat i åratal på att få ett barn och tackar nej till alla former av fosterdiagnostik. De tar emot sitt barn hur det än blir.

Göran Annerén säger att synen på Downs syndrom förändrats under senare år. Vi ser barn och vuxna ute på stan och så har Icas reklam med Mats Melin (”Jerry”) som har Downs syndrom, påverkat attityderna.

Hur ser då framtiden ut?

– Det är mycket spännande på gång. Går det till exempel att reglera de gener som medför den utvecklingsstörning som barn med Downs syndrom lider av? Allt ligger nog långt fram i tiden.

 

Fakta.Downs syndrom

Downs syndrom beror på en kromosomrubbning. Människans arvsanlag finns normalt i 23 par kromosomer. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, i stället för två.

Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från lindrig till svår. Nästan alla med Downs syndrom har en lägre kognitiv förmåga än genomsnittet. Känslolivet däremot påverkas inte lika mycket.

Kromosomavvikelsen kan även ge olika fysiska symtom och medicinska besvär. Det kan förutom hjärtfel handla om påverkan på syn och hörsel, epilepsi, infektionskänslighet, nedsatt sköldkörtelfunktion, demensutveckling och autism.

Namnet kommer från den brittiske läkaren John Langdon Down som 1866 som beskrev detta syndrom.

En äldre term är mongolism, men uttrycket mongoloid uppfattas i dag som mycket kränkande.

Bakgrunden till Downs syndrom är inte fullständigt kartlagd, men risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med mammans ålder.

Den 21 mars varje år arrangeras ”World Down syndrome day” på initiativ av European Down syndrome association.

Källa: Hjärnfonden, Svenska Downföreningen och Wikipedia.

Kommentera artikeln
I samarbete med tjänsten Ifrågasätt erbjuder DN möjligheten att kommentera vissa artiklar. Håll dig till ämnet och håll en god ton. Visa respekt för andra skribenter och berörda personer i artikeln. Vi tar bort inlägg som vi bedömer är olämpliga.