Logga in på Dagens Nyheter

Här kan du som DN-kund logga in för obegränsad läsning av DN.se och e-DN.

Med ett gratiskonto kan du följa skribenter och ämnen samt spara artiklar.

Hälsa

Dödsdömd av ett gentest

Petra Lilja Andersson har skrivit en bok om gentester.
Petra Lilja Andersson har skrivit en bok om gentester. Foto: Anders Hansson
Hur klarar vi av besked om livshotande sjukdomar? Frågan ställs på sin spets i Petra Lilja Anderssons bok om gen­tester. 33-åriga Maria får ett fruktat svar: du har Huntingtons sjukdom.

Vad händer med oss själva och med vår familj när gentekniken låter oss se in i framtiden? Det är den fråga som ställs i boken ”Vi som skulle bli gamla tillsammans” som kommer ut i mars. En dokumentär skildring av hur det kan vara att leva under hotet av en livshotande ärftlig sjukdom.

Under ett drygt år har Petra Lilja Andersson följt ett par – Maria, 33, och Erik, 36, – från beslutet de tar om att göra ett gentest till ett halvår efter beskedet. Bakgrunden är att Huntingtons sjukdom, en dödlig neuropsykiatrisk sjukdom, finns i Marias släkt.

Har en förälder sjukdomen är risken 50 procent att också barnet får den. Marias farmor dog i sjukdomen. Hennes pappa har den också.

Det går att göra ett så kallat pre-symtomatiskt test som visar om man bär på den sjukdomsalstrande genen. Har man genen kommer man att insjukna, förloppet går inte att stoppa.

Maria bestämmer sig för att göra testet. Svaret blir det fruktade: hon bär på genen och hon får beskedet att sjukdomen kommer att bryta ut på allvar innan hon fyller fyrtio. Hon kommer knappast att bli femtio.

Samtidigt som hon ser pappan bli allt sjukare börjar symtomen visa sig hos Maria – glömskan, irritationerna, renlighetsmanin, svårigheterna att hitta ord och hennes växande behov av ordning och kontroll: ”Strumpor ska tvättas och hängas på ett visst sätt. Därefter måste de läggas i ordning i skåpet, både färgmässigt och enligt ett visst system … Jag tror att det är mitt sätt att kontrollera tillvaron när allt annat är kaos.”

Så småningom kommer raserianfallen och balansproblemen.

Boken handlar om förnekelse och hopp – kanske kommer det ett botemedel? Den handlar om vanmakt:

”… Tänk om jag blir tokig och får en massa rörelser, om jag inte kan kontrollera mig och ser ut som idiot…”

Men den handlar också om den varma kärlek som trots allt finns. Om omsorgen om dottern Julia, 8 år, och om rädslan för vad hon kan ha fått i arv.

Och den handlar om bristen på stöd när man behöver det som bäst. För visserligen får Maria hjälp inför beslutet om gentest av en genetisk vägledare, och så småningom får hon också kbt-terapi och antidepressiv medicin. Men Erik? Och Julia?

– Ett svar på ett gentest drabbar inte bara den som testas utan också familjen och släktingarna, påpekar Petra Lilja Andersson. Också de anhöriga behöver stöd, men de resurserna saknas till stor del inom vården i dag.

Maria och Erik ångrar inte beslutet om gentest. Men det ställer livets stora frågor på sin spets. Vad gör man med den kunskap man har fått och med sin utmätta tid? Är det rätt att avsluta sitt liv själv? Hur ska man göra med livsuppehållande behandling?

”Jag har inte ångrat en enda sekund att jag valde att göra testet. Nu när jag vet kan jag släppa det.” (Maria)

”Vi har fått möjligheten att verkligen ta till vara det liv vi har kvar tillsammans. Att tänka annorlunda och prioritera varandra mer.” (Erik)

Hos Maria och Erik växer ett nytt beslut fram. De planerar att skaffa ett barn till, och med hjälp av fosterdia­gnostik se till att barnet inte föds med genen för huntington.

Där lämnar Petra Lilja Andersson paret. Deras tankar belyser, menar hon, de val som allt fler av oss kommer att stå inför i framtiden. Är det någon poäng med förutsägande gentest om det inte finns någon bot för sjukdomen? Är vi redo för det? Är samhället redo? Och vården? Själv tycker hon att möjligheten till gentest är bra.

– Ett gentest kan ge sinnesro och hjälpa människor att bättre planera sina liv. I vissa fall kan man ju också förebygga sjukdom. Får man reda på att man till exempel har den speciella bröstcancergenen BRCA1, så kan man ju genom att ta bort bröstvävnaden undvika att bli sjuk. Men jag tycker att testerna ska ske inom sjukvårdens ram, för vägledning och uppföljning behövs.

Och själv – skulle du göra ett gentest?

– Ja, jag tror det om jag var i Marias situation. Men får man bättre livskvalitet om man vet när och hur livet ska sluta? Det är frågor som vi faktiskt alla måste tänka igenom.

Petra Lilja Andersson

Ålder: 46 år.
Yrke:
Sjuksköterska, forskare. Ansvarar för sjuksköterskeutbildningarna vid Lunds universitet.
Aktuell med: Boken "Vi som skulle bli gamla tillsammans" (Natur & Kultur, kommer 21 mars)
Bor: I Åhus.
Familj: Man och fyra barn.

Huntingtons sjukdom/gentester

Huntington är en form av demens som först ger psykiska symtom som depressioner och personlighetsförändring, senare också ofrivilliga rörelser och balansproblem. Kallades tidigare danssjukan. Ingen bot finns. Cirka 900 personer i Sverige har sjukdomen, 1.500 har risk att utveckla den.

Liksom vissa typer av cancer och cystisk fibros är huntington en monogen sjukdom, dvs resultatet av en avvikelse på en enda gen. Test kan göras på universitetssjukhusen i Sverige.

De flesta stora folksjukdomar, som diabetes och hjärt-kärlsjukdomar, är dock multifaktoriella - dvs resultatet av många gener som dessutom samverkar med miljöfaktorer. Värdet av dna-test för dem är därför omdiskuterat. Flera privata gentestföretag finns på nätet, bland annat svenska DNA-guide.