Logga in på Dagens Nyheter

Här kan du som DN-kund logga in för obegränsad läsning av DN.se och e-DN.

Med ett gratiskonto kan du följa skribenter och ämnen samt spara artiklar.

Vetenskap

Första genetiska kartläggningen av en nation

Foto: Alamy

En enorm studie av islänningarnas dna ger unika kunskaper om ärftlighet, sjukdomar och vår historia, i den största genetiska kartläggningen av en befolkning någonsin.

– Nu har vi vad alla andra försöker uppnå, säger forskningsledaren Kári Stéfansson.

Hela arvsmassan för 2 636 islänningar och genetisk information från ytterligare 104 220 har tagits fram av forskare på Island.

– Vi har kartlagt den genetiska mångfalden för en hel nation, säger Kári Stéfansson, professor vid universitetet i Reykjavik och grundare av och ledare för företaget Decode.

Genom att kombinera resultaten med landets mycket utförliga medicinska register och detaljerade släktträd, som sträcker sig hundratals år bakåt i tiden, har forskarna hittat genetiska orsaker till bland annat förmaksflimmer och sjukdomar i levern och sköldkörteln. De har också undersökt variationer av y-kromosomen, som ärvs från far till son, för att räkna ut hur de har förändrats under mänsklighetens historia.

– Den gemensamma förfadern till alla y-kromosomer i världen, ur-Adam för alla män, kan ha levt för runt 239 000 år sedan. Det är 100 000 år senare än vad vi tidigare trott, säger Kári Stéfansson.

Han och hans medarbetare har även upptäckt en genvariant som ökar risken för Alzheimers sjukdom, och hittat flera tusen personer som helt har förlorat funktionen i en gen. Resultaten publiceras i fyra artiklar i veckans nummer av tidskriften Nature Genetics.

Det pågår liknande projekt på flera ställen i världen, men Kári Stéfansson började tidigare än de flesta. Redan för 18 år sedan återvände han till Island efter många år i USA och startade företaget Decode för att kartlägga dna och genetiska orsaker till sjukdomar.

Island passar också ovanligt bra för sådana här studier. Större delen av befolkningen härstammar från de första norska bosättarna, och landet var mycket isolerat från omvärlden fram till slutet av 1800-talet, och drabbades dessutom hårt av en pestepidemi på 1300-talet och en svältkatastrof på 1700-talet.

– Ett mycket stort antal människor är ättlingar till ett litet antal förfäder. Det gör att en del sällsynta mutationer är relativt vanliga på Island, säger Kári Stéfansson.

Tomas Olsson, professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska institutet i Stockholm är mycket imponerad av undersökningen.

– Det är en oerhört välgjord och spännande studie, som vad jag kan bedöma är först i sitt slag. Man kämpar världen över med den här typen av frågor, men det här är den första riktigt ordentliga studien, säger han.

Fakta: Decode

Forskare vid bland annat företaget Decode på Island har gjort den hittills mest omfattande kartläggningen av en befolkning.

De hittade 20 miljoner genetiska varianter.

Med hjälp av medicinska register och utförlig information om släktskap fann de bland annat genetiska orsaker till flera sjukdomar och en gen som ökar risk för Alzheimers.

Resultaten kan användas i medicinsk forskning, visa hur varianter i arvsmassan leder till mänsklig mångfald och ge bättre möjligheter till diagnostik och terapi.

Företaget Decode startades 1996 av Kári Stéfansson.

1998 röstade Alltinget på Island igenom en lag som tillät att all information om islänningarnas hälsotillstånd kunde samlas i en databas som kan säljas till ett privatföretag. Decode köpte därefter rättigheterna till databasen.

Så här jobbar DN med kvalitetsjournalistik: uppgifter som publiceras ska vara sanna och relevanta. Rykten räcker inte. Vi strävar efter förstahandskällor och att vara på plats där det händer. Trovärdighet och opartiskhet är centrala värden för vår nyhetsjournalistik. Läs mer här.