Vi har förtydligat hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

En utskrift från Dagens Nyheter, 2018-12-10 10:17

Artikelns ursprungsadress: https://www.dn.se/nyheter/vetenskap/gentester-ska-ge-patienter-chans-att-forebygga-sjukdom/

Vetenskap

Gentester ska ge patienter chans att förebygga sjukdom

Bild 1 av 2 Foto: Renee Altrov
Bild 2 av 2 Foto: Hendrik Osula

Den estniska regeringen erbjuder 100.000 medborgare gratis gentester i en stor satsning på skräddarsydd medicin. Förhoppningen är att kunskapen kan förebygga sjukdomar. Men kritiker varnar för att testerna också kan skapa oro.

Amina Manzoor
Rätta artikel

Sex milliliter blod och ett informerat samtycke. Det är allt som behövs för att forskare vid biobanken i Tartu, Estland, ska kunna läsa av dina gener och sedan ge dig skräddarsydda råd. Hittills har fler än 70.000 estniska medborgare hoppat på den statliga satsningen på skräddarsydd medicin. 

– Intresset för gentester är stort. Men de är främst tillgängliga för högutbildade i många länder, på grund av kostnaden. Det var viktigt för regeringen att hela befolkningen ska få lika bra vård. Med gentester kan vi öka precisionen och sätta in prevention där det behövs, säger Lili Milani, chef för skräddarsydd medicin vid estniska genomcentret vid Tartu universitet.

Biobanken innehåller redan prover från 52.000 ester. Proverna började samlas in redan år 2000. Forskare har använt materialet för att bland annat förstå genetiska sjukdomar. 

Det finns vissa sjukdomar som orsakas av en mutation i en enskild eller ett fåtal gener. Till exempel ökar mutationer i någon av generna BRCA1 och BRCA2 kraftigt risken för bröstcancer och äggstockscancer. Risken för en kvinna utan någon av mutationerna att drabbas av bröstcancer någon gång under sin livstid är 12 procent, med BRCA-mutationerna är den omkring 80 procent. Mutationerna är ärftliga, vilket gör att kvinnor i familjer där bröstcancer är vanligt testas för denna mutation. 

Foto: Renee Altrov

Men alla vet inte om att de är bärare på denna mutation. När forskarna gick igenom cirka 5.000 av biobanksproverna i en pilotstudie fann de ett antal personer med BRCA-mutationer och genvarianter som ökar risken för familjär hyperkolesterolemi, FH, en ärftlig sjukdom som ger en kraftigt ökad risk för hjärtkärlsjukdomar även i unga år. Då ställdes de inför ett dilemma: bör den som bär på livsfarliga mutationer få veta det? 

På Island har forskaren Kári Stefánsson brottats med samma problem. Han har en databas som gör det möjligt att identifiera alla bärare av BRCA-mutationer på Island. Han har sedan 2013 kämpat för att få kontakta dem, men lagstiftningen tillåter inte det. 

De estniska forskarna löste problemet genom att söka ett nytt etiktillstånd för att kontakta de som hade någon av genvarianterna för BRCA eller FH. De fick information om att de kunde få ta del av sina testresultat i en studie. Den som inte ville veta behövde alltså inte göra något och slapp bli påtvingad resultat om potentiellt dödliga gener.

– Det stod inget om att vi hade hittat något. Först efter att de gett sitt samtycke till att få information tog vi ett nytt prov och validerade resultaten. Därefter fick de sina testresultat och genetisk rådgivning, säger Lili Milani.

Pilotstudien visade att sjukvården misslyckats med att fånga upp de flesta med BRCA-mutationer, trots att nästan alla hade familjemedlemmar som haft bröstcancer. Sjukvården hade inte heller satt rätt diagnos på dem med FH.

– Bara tre av 40 hade fått rätt diagnos. Före studien hade bara 32 procent fått behandling, efter var siffran 66 procent. Det här visar hur man kan använda sig av gentester för att undvika hjärtsjukdom, säger hon.

Nu ska alltså ytterligare 100.000 estniska medborgare få sina gener testade och skräddarsydda råd. I den här omgången ska forskarna dessutom leta efter risk för vanligare sjukdomar, som hjärt-kärlsjukdom och typ 2-diabetes. För dessa vanliga sjukdomar finns det massor av gener som kan påverka risken. En enskild gen ger en liten ökad risk, men den som har flera kan få en högre risk. På så sätt kan forskarna räkna ut en individuell riskpoäng.

– En viktig fråga har varit hur väl vi kan beräkna vem som kan bli sjuk. Den här typen av riskberäkning ser olika ut i olika populationer. I Estland har de flesta estniskt eller ryskt ursprung, vilket har gjort det enklare. Men i länder som USA eller Storbritannien, där det finns många etniciteter, är det ett större problem att validera resultaten, säger Lili Milani.

Deltagarna ska också få information som kan hjälpa läkare att välja rätt läkemedel. Det finns nämligen elva kända genvarianter som mycket tydligt bidrar till hur en person omsätter ett läkemedel. Den som bryter ned ett läkemedel snabbare eller långsammare kan behöva en annan dos, eller till och med ett annat läkemedel.

För att människor ska våga delta i sådana här projekt krävs förstås stor säkerhet. Det är reglerat i lag att informationen inte får användas av polisen eller försäkringsbolag. Dessutom är alla dna-prov som forskarna hanterar avidentifierade, i stället är de märkta med en sifferkod. Av säkerhetsskäl förvaras kryptonycklarna i ett rum utan telefoner och internetuppkoppling. 

Integritetsfrågan har inte lett till någon större debatt i Estland, däremot har programmet fått kritik för att testerna kan skapa ökad oro. Det finns nämligen en risk att testet avslöjar något oväntat, gener för en allvarlig sjukdom. Det estniska projektet återkopplar gener för sjukdomar som går att behandla eller förebygga på något sätt.

Men ett gentest ensamt ger inte alla svar. Till exempel kan kvinnor med en BRCA-mutation operera bort bröst och äggstockar i förebyggande syfte. Det är en drastisk åtgärd, men för vissa livräddande. Men alla bärare av BRCA-mutationer kommer inte att få bröstcancer. Den som har förlorat flera familjemedlemmar i bröstcancer kan värdera risken annorlunda än en person där ingen i familjen haft bröstcancer.

För att förstå sitt testresultat får alla deltagare i det estniska programmet genetisk rådgivning. 

Foto: Renee Altrov

– Genetiken är inte hundra procent deterministisk. Bara för att du har en mutation eller en kraftigt ökad risk betyder det inte att du med säkerhet kommer att få sjukdomen. På samma sätt räddar inte generna den som har låg genetisk risk för till exempel typ 2-diabetes, om personen är överviktig eller har andra riskfaktorer. Kanske kan informationen motivera dem till en bättre livsstil, säger Lili Milani.

Det finns ett genomprojekt i Sverige, men det fokuserar på diagnostik av personer som redan har symtom på grund av ärftliga sjukdomar eller cancer, och inte på hela befolkningen. Emma Tham, biträdande överläkare och forskare i medicinsk genetik vid Karolinska institutet, tycker att det estniska projektet är intressant, men undrar om det är det mest effektiva sättet att förebygga sjukdom hos allmänheten.

– Det är en jättehäftig satsning ur forskningssynpunkt som vi kommer att lära oss massor av. Men det är svårt att få människor att ändra livsstil. Jag vet inte om det om det skulle ge mer för folkhälsan med ett genetiskt test än om vi erbjuder alla 50-åringar en hälsokontroll där blodtryck, vikt, blodfetter och blodsocker kontrolleras och de får ett motiverande samtal om att dricka mindre, röka mindre och motionera mer, säger hon.

Karin Bojs: Så styr arvet om terapin funkar